вернуться

Армен Бенян: «Более 4 200 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг»

«Более 4 200 новорожденных уже  прошли расширенный неонатальный скрининг. Эти исследования  доступны для всех детей, которые рождаются в нашем регионе.   Наследственные заболевания крайне важно выявлять на стадии, когда еще нет симптомов. Если  уже появились симптомы, значит, в организме начались необратимые изменения. Благодаря решению, принятому на федеральном уровне, у нас появилась возможность  диагностировать максимальное количество врождённых, генетических, наследственных заболеваний на ранней стадии. Ранняя диагностика позволяет  своевременно применять  эффективные методы лечения», - рассказал министр здравоохранения Самарской области Армен Бенян. 
 
Новорожденному проводится так называемый  «пяточный тест»: забор капиллярной крови из пятки.  Кровь у малыша берут  на вторые сутки с момента рождения. Материал  направляется в специализированные лаборатории. 
 
По итогам скрининга: 
-у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит
-у 2 новорожденных выявлены высокие риски по спинальной мышечной атрофии, проводятся дополнительные исследования
-у  одного ребенка подтвердился диагноз фенилкетонурия.
 
 Все малыши клинически здоровы - у них нет симптомов заболеваний, они находятся  под  наблюдением медицинских работников, по показаниям один ребенок получает лечебное питание.